MOSTRA PERSONALE DI ANDREA VACCARO PER LA RACCOLTA FONDI PER LA RICERCA.
Testo tratto da: ”la grande enciclopedia medica di repubblica-l’espresso” edizione 2007.
LA GENETICA UMANA
La genetica umana è quella branca della genetica che studia le trasmissione dei caratteri ereditari negli individui e nelle popolazioni della specie umana; le malattie ereditarie rappresentano in particolare l’oggetto d’indagine della genetica medica, che si occupa anche della loro prevenzione e terapia. Si tratta di una disciplina vastissima, con oggetti e metodi di studio talora simili a quelli della genetica generale, ma in molti casi del tutto diversi. Ciò non deve sorprendere perché gli oggetti d’indagine, ad esempio una persona o un moscerino della frutta, possono essere ritenuti o sostanzialmente simili o radicalmente diversi a seconda degli aspetti considerati. Dalla genetica classica la genetica umana si discosta soprattutto sul terreno dei metodi di indagine, perché non è naturalmente possibile, nell’uomo, incrociare a piacimento i soggetti studiati né osservare, per ovvie ragioni, un numero molto grande di discendenti di una coppia. D’altro canto, molti caratteri della specie umana sono determinati dall’alterazione strutturale o dalla mancanza di singoli geni, proprio come avviene in altri animali o nelle piante; inoltre le modalità secondo cui tutti gli organismi viventi ereditano i loro geni sono sostanzialmente simili. Proprio per queste ragioni leggi fondamentali della genetica classica come quelle che Mendel mise a punto studiando i piselli si sono rivelate utili anche nella nostra specie.
LE MALATTIE GENETICHE
L’essere umano può ammalarsi di malattie ereditarie che non hanno equivalente negli altri organismi viventi e presenta un comportamento straordinariamente più complesso di qualsiasi altro animale. Sotto questo profilo la specie umana è radicalmente diversa da tutte le altre e di conseguenza la genetica umana spesso ha posto e pone problemi legali etici e sociali, oltreché naturalmente concettuali di enorme complessità. Il vasto campo della genetica umana ha subito negli ultimi anni un arricchimento eccezionale, sia contribuendo a chiarire nuovi aspetti della diversità umana, sia sviluppandosi nell’ambito della genetica medica. La genetica interessa sempre più ampi settori della medicina (con inevitabili problemi di bioetica): sono ormai numerosissime le patologie (molte delle quali erano in passato classificate come malattie a eziopatogenesi sconosciuta) e per le quali si è riconosciuta una causa totalmente o in parte genetica, con importanti riflessi sull’economia della salute. Lo sviluppo delle conoscenze sulle malattie genetiche è stato in largo misura determinato dall’introduzione delle tecnologie del DNA ricombinante, utilizzate dalle biotecnologie, con nuove possibilità per la diagnosi, la prevenzione e la terapia e con l’avvio, ormai avanzato, del mappaggio del genoma umano.
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